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13岁的小伙子身高2.03米,且仍持续增长,究竟是什么原因?

2018-11-15 16:22 浏览次数: 文章来源:远东妇儿科医院

导语

马凡氏综合症是一种显性遗传性疾病,显性遗传病的遗传规律是,只要父母之一患病,孩子会有50%的概率发病,而父母正常,家族调查又排除遗传病史,可能为基因突变所致。...
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天才病

图片来自网络

Ø 腿太长总没劲豆豆走得艰难

豆豆(化名)2.03米的身高很是显眼,他上半身短,下半身几乎是上半身的三倍多,走路的时候两条腿有些弯曲,样子很奇怪。豆豆自己也很委屈“我也想好好走呀,可腿总没力气。”

Ø 每年还以8-10厘米的幅度增长

豆豆患有马凡氏综合症,一种先天性遗传性疾病,主要特征有骨骼畸形,全身管状骨细长,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样,心脏发育不全,眼睛晶体脱落等。除了走路艰难,买衣服也成了豆豆的烦恼之一,鞋子需要穿到52号,约一年长一号,而且和普通人不一样,他的脚前后一样宽,只能穿系带的运动鞋。

马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传性疾病,这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶,从而出现先天性缺陷。

Ø 豆豆的父母家族中未发现“马凡氏”的病史,为什么他会患上这种病呢?

马凡氏综合症是一种显性遗传性疾病,显性遗传病的遗传规律是,只要父母之一患病,孩子会有50%的概率发病,而父母正常,家族调查又排除遗传病史,可能为基因突变所致。

马凡氏综合症的表现?

骨骼异常

全身细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。常伴有扁平足、后跟畸形、前胸壁畸形、脊柱后凸等病症。

眼睛异常

晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等,患者会出现视物模糊等症状。

心血管系统异常

特别是二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全及主动脉瘤样扩张。患者会出现胸闷、胸痛等不适感。

其他异常

如牙齿细长,第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。
 

近二十年来,各国运动员猝死的事件不断发生,引起国内外专家的高度重视。

1984年,身高2米17的中国男篮中锋韩朋山猝死,年仅28岁。

1986年,身高1米96的原美国女排主攻手海曼球场猝死,年仅31岁。

2001年,身高2米4的四川排球运动员朱刚猝死,年仅30岁。

2012年,身高2米18的原辽宁男篮队员张佳迪猝死,年仅24岁。

2016年,身高1米9的前女排国手霍萱因心梗抢救无效去世,年仅28岁
 

如何治疗、预防马凡氏综合症?

马凡氏症目前没有特效药,治疗方向采用控制心脏病变等因素来减少死亡威胁。家长们也可通过基因检测找出致病基因,进行产前筛查干预“马凡氏宝宝”的出生,对生育健康的下一代意义重大。通过基因检测能够提前了解疾病风险,并采取干预措施,真正实现早预测、早预防、早治疗,防止悲剧的发生。

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